大前庭导水管综合征

大前庭解析……，说起潜艇，相信大小朋友们都会很喜欢，但是我们今天讲的前庭，却是大家都不喜欢的一个词汇，特别是大前庭。对于很多聋儿家长，大前庭这个词汇并不陌生，因为通常医生的一句“你家孩子可能是大前庭导水管综合征”，就相当于给这个家庭判了个无期徒刑—听力损失的无期徒刑。说它是无期，是因为你不知道孩子的听力什么时候会下降到什么程度，你只能在以后的日子里，小心翼翼的关注着孩子，不让他（她）感冒生病，不让他（她）剧烈运动……

什么是大前庭

    其实大前庭的全称是大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome, LVAS），是一种由于先天发育异常导致前庭导水管扩大的疾病。大前庭导水管综合症是由Valvassori 和Clemis于1978 年首先研究并描述命名的，是一种常染色体隐性遗传的家族性病变。

    前庭导水管（vestibular aqueduct，VA）是沟通前庭和后颅窝的骨性管道，位于前庭和内淋巴囊之间，长约10.0毫米，呈到“J”型。据相关资料显示，前庭导水管扩大的原因可能是由于内淋巴管在胚胎发育时期停止或紊乱所致。正常状态的VA可以缓解颅内压迅速升高对内耳的冲击，但当VA扩大后，脑脊液波动的压力会导致内耳内部结构发生破裂，表现为突发性耳聋和眩晕。这种突发性听力损失可自行恢复或经过治疗后好转，但反复发作会导致全聋。

大前庭导水管综合征患者多数出生时听力筛查未通过，或出生后数月或数年后出现听力渐进性、波动性下降，大部分在3-4岁发病，其在儿童和青少年的发病率约为1%-12%，其诱发原因可能是感冒、颅内创伤、不当用力、负面情绪等。

大前庭的诊断

☑ 影像学检查

    影像学检查是诊断大前庭导水管综合征的金标准，包括高分辨率CT（HRCT）和MRI，MRI可以辅助HRCT诊断前LVAS。

    诊断标准: 前庭水管外口和总骨脚之间中点的导水管内径宽度>1.5mm，前庭导水管开口呈喇叭状或与前庭相通。

☑ 听力学检查

    纯音测听：有相关资料显示，大前庭导水管综合征患者的纯音听力测试结果多为低频气骨导差值较大，而中高频气骨导无差值或差值小；

   听性脑干诱发电位测试（Auditory Brainstem Response，ABR）：有研究发现，在为LVAS病人行ABR测试时，在潜伏期3ms左右记录到一个具有特征性的声诱发短潜伏期负反应，虽然目前对以上两种现象的产生机制尚不完全明确，但对于LVAS的早期临床诊断提供一些依据。

☑ 基因检测

     大量研究已证实SLC26A4基因突变是引起大前庭导水管综合征的根本病因，而SLC26A4基因突变属于常染色体隐性遗传，对先天性听力损失的儿童患者进行基因检测（更多关于基因检测请点击：感音神经性聋相关基因|我们为什么会耳聋），可以为患儿后续病情进展提供预防性措施建议，更对其长大后结婚生育具有指导意义，有效减少聋儿的出生。

大前庭患者的注意事项

    对于已经确诊为大前庭导水管综合征的患者，应在日常生活中注意避免颅内压的升高而引起再一次的发病，导致听力进一步下降。具体可从以下几方面注意：

 避免跌倒、撞击等引起头部外伤；

 提高自身免疫力，预防感冒，不要用力擤鼻或咳嗽；

 不宜参加剧烈的体育活动，防治头部倒立；

 勿用耳毒性药物，远离噪声，保持情绪稳定等。

大前庭患者的干预措施

    对于听力损失不是很严重的患者，应及时验配合适的助听器，

对于听力损失较重，助听器效果很差甚至无效果的患者，建议及时植入人工耳蜗，单纯的LAVS患者，人工耳蜗术后效果一般都较为理想。

对于LVAS儿童患者，早发现、早诊断、早干预，并及时进行听觉言语康复训练是患儿以后进入主流社会的有效途径。